7月2日，深圳市第三人民医院发布了一起病例。
广东潮汕女孩阿慧（化名）在出生时，身体像长了一道无形的分割线，右边的皮肤正常，左边的却暗沉发红，脚掌到大腿长满疙瘩。
她的身上总是很痒，一旦长高，这些疙瘩就会破溃、流脓、发出腥臭味。最大的麻烦是破溃的脓水会浸湿裤子，一天要换四五条裤子，还遭到同学们的嘲笑。
从小，家里人带着她四处求医。但每次都无功而返，谁也说不清，这个怪病从何来？怎么治？
她的疙瘩越长越多，“大腿和头每天都会痒，抓到一直出血！”后来，阿慧腿跛了，左耳聋了，左眼几近失明，嗓音也不再清亮。
▲阿慧的听力测试报告显示，她左耳已经听不见
后来，家人带她辗转来到深圳市第三人民医院皮肤科，被诊断为CHILD综合征（先天性偏侧发育不全伴鱼鳞样红皮病和肢体缺陷综合征），这是一种罕见病，由NSDHL基因突变引起胆固醇合成障碍而导致的。换句话说：胆固醇合成代谢出问题了。这个结果，他们已经等了20多年。
通过手术、涂药，1个月后，阿慧身上的皮疹消退大部分。3个月后，皮疹基本消退。今年5月份，接诊医生再看到阿慧时，她身上的皮肤，像蜕了一层皮似的。
▲治疗后（右）阿慧的皮疹基本消退
随着皮肤的愈合，阿慧已经有点想不起痒到难耐的回忆，终于见到了人生的一点光亮。
来源 深圳卫健委、深圳市第三人民医院皮肤科
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